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痛覚異常を示すZfhx2遺伝子欠損マウス B6.129S-Zfhx2<tm3Ymri> (RBRC02262)
Courtesy of Yuriko Komine, Ph.D. マウス15.5日目胎仔脳におけるZfhx2 ｍRNAの発現。この遺伝子は、さらに後根神経節においても強い発現が見られる。 |
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ZFHX2は侵害受容器が発現する転写因子で、3つのホメオボックスドメインと18のジンクフィンガードメインとで構成されています。寄託者の山森哲雄先生らは、2006年にZfhx2遺伝子のクローニングし、ノックアウトマウスを樹立しました(1)。Zfhx2遺伝子は主に、発生過程の脳で発現し、Zfhx2遺伝子ホモノックアウトマウスは、いくつかの行動異常を示します(2)。 最近、ヒトのメンデル型遺伝性疾患であるマルシリ症候群（OMIM: 147430）が、ZFHX2遺伝子の点突然変異に因ることが明らかとなりました(3)。マルシリ症候群は、ほとんど痛みを感じないという症状が出ます。Zfhx2遺伝子ホモノックアウトマウスも、痛覚受容に異常を示します。 Zfhx2遺伝子ホモノックアウトマウスは痛みに関する分子ネットワークの解明に有用であり、新規の鎮痛剤開発への貢献も期待されます。 |
| Depositor | : | 山森 哲雄 先生・小峰 由里子 先生 大学共同利用機関法人 自然科学研究機構 基礎生物学研究所 |
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| Strain name | : | B6.129S-Zfhx2<tm3Ymri> | |
| RBRC No. | : | RBRC02262 | |
| References | : | (1) | Komine Y, Nakamura K, Katsuki M, Yamamori T. Novel transcription factor zfh-5 is negatively regulated by its own antisense RNA in mouse brain. Mol Cell Neurosci.; 31(2):273-83, 2006. |
| (2) | Komine Y, Takao K, Miyakawa T, Yamamori T. Behavioral abnormalities observed in Zfhx2-deficient mice. PLoS One.; 7(12):e53114, 2012. |
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| (3) | Habib AM, Matsuyama A, Okorokov AL, Santana-Varela S, Bras JT, Aloisi AM, Emery EC, YD, Follenfant M, Gossage SJ, Gras M, Humphrey J, Kolesnikov A, Le Cann K, Li S, Minett MS, Pereira V, Ponsolles C, Sikandar S, Torres JM, Yamaoka K, Zhao J, Komine Y, Yamamori T, Maniatis N, Panov KI, Houlden H, Ramirez JD, Bennett DLH, Marsili L, Bachiocco V, Wood JN, Cox JJ. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2. Brain.; 141(2):365-376, 2018. |
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| April 2019 Contact: Saori Mizuno, Ph.D. Experimental Animal Division, RIKEN BioResource Research Center All materials contained on this site may not be reproduced, distributed, displayed, published or broadcast without the prior permission of the owner of that content. |
