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Cryopreservation of Mouse Embryos by Ethylene Glycol-Based Vitrification
JoVE 3155 11/18/2011

血友病Bモデルマウス


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血友病Bモデルマウス

C57BL/6J-F9<em1Tsuka> (RBRC10062)

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Courtesy of Tsukasa Ohmori, M.D., Ph.D.

アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターによる血友病Bマウスの血液凝固因子Ⅸ (FIX)活性の改善(n=3, Mean±SEM)。

 

血友病BはX染色体上にある血液凝固第Ⅸ因子遺伝子(F9)変異に起因する伴性劣性遺伝性の出血性疾患です。現在、日本国内の血友病B患者数は1,100人以上といわれ、その治療には血液凝固第Ⅸ因子製剤が用いられています。しかし、半減期が短いために定期的な注射が必要であり、血液凝固因子製剤に対する抗体が産生される場合もあります。このような問題点が指摘されているため、新規治療法の開発が期待されています。

今回ご紹介する血友病Bモデルマウス(RBRC10062)は、ゲノム編集法の1つであるCRISPR/Cas9システムを用いて責任遺伝子F9に変異を生じさせた系統で、第8エクソンに12 bpの欠失があることが明らかになっています。表現型としては出血傾向が見られ、ヒトの血友病B診断でも行われる、凝固時間の延長、および血液凝固第Ⅸ因子(FIX)の活性低下が確認されています。また、この血友病Bモデルマウスを用いて、CRISPR/Cas9システムとアデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターを用いた新たな遺伝子治療法も報告されています。この成果は新聞等でも報道され、社会の関心を集めました。

 

Depositor : 大森 司 先生
自治医科大学 医学部 生化学講座 病態生化学部門
Strain name : C57BL/6J-F9<em1Tsuka>
RBRC No. : RBRC10062
Reference : Ohmori T, Nagao Y, Mizukami H, Sakata A Muramatsu SI, Ozawa K, Tominaga SI, Hanazono Y, Nishimura S, Nureki O, Sakata Y.
CRISPR/Cas9-mediated genome editing via postnatal administration of AAV vector cures haemophilia B mice.
Sci Rep.; 7(1):4159., 2017.

 

June 2019
Contact: Saori Mizuno, Ph.D.
Experimental Animal Division, RIKEN BioResource Research Center
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